O recente departamento Google Deepmind desenvolveu uma Inteligência Artificial capaz de classificar os efeitos de 71 milhões de mutações que afetam a função das proteínas humanas.
A comunidade científica ganhou uma nova ferramenta que permite otimizar o processo de diagnóstico de doenças genéticas. Em 19 de setembro de 2023, a revista Science, importante veículo de divulgação de avanços na ciência, publicou um estudo dos pesquisadores da divisão Google Deepmind sobre as habilidades da Inteligência Artificial (IA) AlphaMissense em prever os efeitos moleculares das variantes missense e identificar as mutações e os genes causadores de patologias.
No artigo, os autores explicam que a IA apresenta uma adaptação do AlphaFold, e, por isso, possui um catálogo composto por dados de humanos e primatas. Ao todo, foram reunidas 71 milhões de previsões de variantes e, destas, 89% foram classificadas. Dentro deste montante, 57% (40,9 milhões) foram categorizadas como provavelmente benignas e 32% (22,8 milhões) como possivelmente patogênicas. A análise da IA foi feita através do ClinVar, com base de corte de 90% de precisão.
Principais avanços da AlphaMissense
As variantes missenses que a IA prevê são, em síntese, a substituição de uma única letra no DNA. Essa mudança, embora pareça simples, gera outro aminoácido dentro da proteína e pode desencadear disfunções. Até o lançamento do catálogo da AlphaMissense, haviam sido observadas mais de 4 milhões de variantes em humanos, das quais somente 2% foram anotadas por especialistas. Em perspectiva ao novo quantitativo, as variações consideradas anteriormente passaram a representar 0,1%.
Na matéria divulgada no blog do Deepmind, os autores Žiga Avsec e Jun Cheng explicaram que um indivíduo carrega aproximadamente 9 mil dessas variantes, sendo a maioria benigna. Porém, as que são patogênicas conseguem perturbar gravemente a função das proteínas, ocasionando anemia falciforme, fibrose cística, cânceres e outras doenças genéticas raras.
O método empregado pela AlphaMissense traz avanços no sentido de ter um desempenho superior a outras ferramentas, com maior alcance na previsibilidade e classificação de doenças. Ao inserir uma variante missense no sistema, a IA analisa, com base no banco de dados, o contexto estrutural e o modelo de linguagem das proteínas. A partir disso, gera pontuações de patogenicidade e aumenta o rendimento no diagnóstico de diferentes enfermidades.
Google Deepmind
Anunciado em abril deste ano, o Google Deepmind representa a união do time do laboratório Deepmind com a equipe Brain do Google Research. Na época, uma nota escrita pelo CEO da DeepMind, Demis Hassabis, apontou que, entre os principais objetivos dessa junção, estava o propósito de “acelerar o nosso progresso, em direção a um mundo em que a IA ajuda a resolver os maiores desafios que a humanidade enfrenta”. E a AlphaMissense mostra ser um importante passo nessa direção.
A ferramenta criada pelos cientistas do Google pode ser utilizada por quaisquer pesquisadores que estudam genes codificadores de proteínas humanas, além das variantes missenses. Para tanto, no blog do departamento, foi colocado à disposição o código AlphaMissense, o plugin Ensembl Variant Effect Predictor e, até mesmo, o link para o artigo publicado na revista Science. Todos esses materiais podem ser acessados por diferentes dispositivos, desde celulares iOS, como iPhone e iPad, até os smartphones Android, tablets e notebooks. [Webinsider]
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Marco Gomes,em2013:
Murilo Gun, em 2014
